Даунов синдром, такође познат као трисомија 21, је генетски поремећај узрокован присуством целе или дела треће копије хромозома 21. Повезан је са низом кашњења у развоју и физичким карактеристикама. У овој групи тема истражићемо дијагностику и скрининг тестове за Даунов синдром, укључујући пренатално тестирање, генетско тестирање и потенцијална здравствена стања повезана са Дауновим синдромом.
Пренатални скрининг тестови
Пренатални скрининг тестови се користе за процену вероватноће да фетус има Даунов синдром. Ови тестови не дају дефинитивну дијагнозу, али могу указивати на повећану вероватноћу, што доводи до даљег тестирања. Најчешћи пренатални скрининг тестови за Даунов синдром укључују:
- Ултразвук нухалне транслуценције : Овај неинвазивни тест мери дебљину коже на задњем делу бебиног врата. Повећана дебљина може указивати на повећан ризик од Дауновог синдрома.
- Комбиновани скрининг тест у првом тромесечју : Овај тест комбинује резултате теста крви мајке и ултразвука нухалне транслуценције да би се проценио ризик од Дауновог синдрома.
- Четвороструки екран : Овај тест крви, такође познат као четвороструки екран, мери нивое четири супстанце у крви мајке да би се проценио ризик од Дауновог синдрома и других хромозомских абнормалности.
Дијагностички тестови
Ако пренатални скрининг тест указује на повећану вероватноћу Дауновог синдрома, могу се препоручити даљи дијагностички тестови како би се поставила коначна дијагноза. Најчешћи дијагностички тестови за Даунов синдром укључују:
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС) : Овај тест укључује узимање узорка плаценте за анализу феталних хромозома на абнормалности.
- Амниоцентеза : У овом тесту, узорак амнионске течности која окружује фетус се сакупља и анализира да би се проценили фетални хромозоми.
- Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ) : Овај напредни скрининг тест анализира феталну ДНК без ћелија у крви мајке како би проценио ризик од хромозомских абнормалности, укључујући Даунов синдром.
Генетско тестирање
Генетско тестирање може пружити драгоцене информације о генетском саставу особе, укључујући присуство Дауновог синдрома. Ова врста тестирања може се спроводити у различитим фазама живота, укључујући:
- Скрининг новорођенчета : Убрзо након рођења, узима се узорак крви за скрининг на низ генетских и метаболичких поремећаја, укључујући Даунов синдром.
- Дијагностичко генетско тестирање : Ако се сумња на Даунов синдром на основу физичких карактеристика и кашњења у развоју, може се извршити генетско тестирање као што је хромозомска анализа да би се потврдила дијагноза.
Здравствена стања повезана са Дауновим синдромом
Појединци са Дауновим синдромом су под повећаним ризиком од одређених здравствених стања и здравствених проблема. Неки од уобичајених здравствених стања повезаних са Дауновим синдромом укључују:
- Срчани дефекти : Отприлике половина беба са Дауновим синдромом се рађа са срчаним дефектом, што може захтевати медицинску интервенцију.
- Гојазност : Људи са Дауновим синдромом имају већу вероватноћу да се суоче са изазовима управљања тежином, што их доводи у опасност од здравствених проблема повезаних са гојазношћу.
- Поремећаји штитне жлезде : Особе са Дауновим синдромом имају већи ризик од поремећаја штитне жлезде, као што је хипотиреоза, који може утицати на метаболизам и опште здравље.
- Леукемија : Деца и одрасли са Дауновим синдромом имају повећан ризик од развоја леукемије, врсте рака крви.
- Алцхајмерова болест : Људи са Дауновим синдромом имају већи ризик од развоја Алцхајмерове болести у млађој доби у поређењу са општом популацијом.
Разумевање потенцијалних здравствених стања повезаних са Дауновим синдромом је важно за рану интервенцију и проактивно управљање здравственом заштитом.