Марфанов синдром је генетски поремећај везивног ткива који утиче на везивно ткиво тела, што обезбеђује снагу и флексибилност структурама као што су кости, лигаменти и крвни судови. Људи са Марфановим синдромом могу доживети низ симптома који утичу на срце, очи, скелет и друге делове тела. Иако не постоји лек за Марфанов синдром, доступне су различите опције лечења за управљање повезаним здравственим условима и побољшање квалитета живота.
Медицински третман
Медицински менаџмент игра кључну улогу у решавању компликација Марфановог синдрома. Бета-блокатори, као што су атенолол и пропранолол, се обично прописују да би се смањио оптерећење аорте и смањио ризик од дисекције аорте или формирања анеуризме. Ови лекови делују тако што смањују број откуцаја срца и крвни притисак, чиме се смањује сила која делује на ослабљени зид аорте. Поред бета-блокатора, блокатори ангиотензинских рецептора (АРБ) могу се користити за додатно снижавање крвног притиска и смањење стреса на аорти.
Штавише, појединцима са Марфановим синдромом се често саветује да предузму мере предострожности како би спречили ендокардитис, инфекцију унутрашње облоге срца. Антибиотска профилакса се препоручује пре одређених стоматолошких и хируршких захвата како би се смањио ризик од бактеријске инфекције.
Редовно праћење и лечење очних компликација, као што су дислокација сочива и аблација мрежњаче, такође су суштинске компоненте медицинског лечења Марфановог синдрома. У зависности од озбиљности очних проблема, корективна сочива или хируршке интервенције могу бити неопходне да би се очувао вид.
Хируршке интервенције
За особе са Марфановим синдромом, посебно за оне са аортопатијом, могу бити потребне хируршке интервенције да би се решила дилатација корена аорте и смањио ризик од дисекције аорте опасне по живот. Замена корена аорте и замена корена аорте без вентила су две уобичајене хируршке процедуре које имају за циљ јачање ослабљеног зида аорте и враћање нормалног протока крви. Ове сложене операције обично изводе кардиоторакални хирурзи са искуством у управљању стањима аорте.
Поред операције аорте, особе са Марфановим синдромом могу се подвргнути ортопедским процедурама за управљање абнормалностима скелета, као што су сколиоза и пецтус екцаватум. Хирургија за исправљање ових деформитета скелета може помоћи у ублажавању нелагодности, побољшању функције плућа и побољшању општег физичког благостања.
Генетско саветовање
Генетско саветовање је саставни део целокупног лечења Марфановог синдрома. Појединци којима је дијагностиковано ово стање, као и чланови њихових породица, могу имати користи од генетског саветовања како би боље разумели образац наслеђивања Марфановог синдрома и добили смернице о планирању породице, пренаталном тестирању и потенцијалним импликацијама стања на будуће генерације.
Модификације животног стила
Усвајање здравог начина живота је кључно за особе са Марфановим синдромом како би се смањио утицај овог стања на њихово укупно здравље. Редовне вежбе, укључујући активности са малим утицајем као што су пливање и ходање, могу помоћи у одржавању кардиоваскуларне кондиције и побољшању тонуса мишића. Међутим, особе са Марфановим синдромом треба да избегавају интензивне контактне спортове и активности које могу довести до прекомерног оптерећења кардиоваскуларног система или ризика од повреде скелетне структуре.
Поред физичке активности, одржавање добро избалансиране исхране и управљање тежином су важни аспекти управљања животним стилом за особе са Марфановим синдромом. Добра исхрана подржава опште здравље и може помоћи у спречавању прекомерног повећања телесне тежине, што може погоршати оптерећење кардиоваскуларног система и структуре скелета.
Штавише, избегавање дувана и прекомерне конзумације алкохола је од суштинског значаја, јер ове супстанце могу имати штетне ефекте на здравље кардиоваскуларног система и допринети прогресији компликација на аорти код особа са Марфановим синдромом.