Хронична мијелоична леукемија (ЦМЛ) је мијелопролиферативни поремећај који карактерише присуство Филаделфијског хромозома, карактеристичне цитогенетске абнормалности. Ова група тема истражује патогенезу, дијагностичке импликације и клинички значај цитогенетских абнормалности у ЦМЛ-у, са фокусом на хематопатологију и патологију.
Разумевање ЦМЛ и цитогенетских абнормалности:
ЦМЛ је клонски поремећај хематопоетских матичних ћелија, при чему је већина случајева повезана са т(9;22)(к34;к11) транслокацијом, што доводи до формирања фузионог гена БЦР-АБЛ1. Ова генетска аберација доводи до конститутивне активације тирозин киназе, изазивајући неконтролисану пролиферацију мијелоидних ћелија.
Дијагностичке технике и хематопатолошке карактеристике:
Хематопатолози користе различите цитогенетске и молекуларне технике, укључујући кариотипизацију, флуоресцентну ин ситу хибридизацију (ФИСХ) и тестове ланчане реакције полимеразе (ПЦР), да би открили цитогенетске абнормалности у ЦМЛ. Идентификација специфичних цитогенетских промена, као што су додатне хромозомске абнормалности или варијантне транслокације, пружа кључне прогностичке и терапијске информације.
Патолошки увиди и клиничке импликације:
Патолози играју виталну улогу у испитивању размаза коштане сржи и периферне крви да би се окарактерисале морфолошке карактеристике ЦМЛ, укључујући присуство мијелоичне хиперплазије, гранулопоезе померене улево и присуство базофилије. Разумевање корелације између цитогенетских абнормалности и хематопатолошких налаза води процену прогресије болести и одговора на лечење код пацијената са ЦМЛ.
Молекуларно праћење и терапијски менаџмент:
Напредак у молекуларним техникама омогућава праћење минималне резидуалне болести и откривање нових цитогенетских абнормалности током лечења ЦМЛ. Интегрисање цитогенетских и хематопатолошких информација је саставни део прилагођавања циљаних терапија, као што су инхибитори тирозин киназе, на основу стратификације ризика и еволуције болести.
Будуће перспективе и правци истраживања:
Истраживање нових цитогенетских и патолошких маркера у ЦМЛ-у баца светло на развој дијагностичких и терапијских стратегија. Интеграција секвенцирања следеће генерације и мултипараметарске проточне цитометрије нуди свеобухватан увид у основне молекуларне и ћелијске промене у ЦМЛ-у, утирући пут персонализованој медицини и побољшаним исходима пацијената.